O que é o teste do pezinho e qual a sua importância?

O teste do pezinho faz parte do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, que existe desde 1970.

Este teste consiste numa análise ao sangue que, apesar de não ser obrigatória, é altamente recomendada em recém-nascidos, nos seus primeiros dias de vida, pois, permite o diagnóstico de algumas doenças graves, nomeadamente de origem genética.

Ao diagnosticar precocemente estas patologias, é possível começar o seu tratamento atempado (quer através de fármacos, quer através de ajustes na dieta), evitando assim a sua evolução para quadros clínicos mais graves e complexos.

O teste do pezinho não tem quaisquer custos para os pais. Saiba como tudo funciona.

Quando deve ser feito o teste de pezinho

A colheita de sangue necessária para a realização do teste do pezinho deve ser feita entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido. Para isso, os pais podem dirigir-se com o bebé à Maternidade, Hospital ou Centro de Saúde.

Como é realizado

O sangue é recolhido através de uma ou duas picadas feitas no lado esquerdo ou direito do calcanhar do bebé. Depois, a amostra é colocada num papel de filtro que, posteriormente, é seco e enviado para análise na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.

Cerca de duas semanas após a colheita, os pais podem confirmar online se o teste já deu entrada, devendo para isso indicar o número de código constante na ficha da colheita, entregue aos pais no momento da realização do teste do pezinho.

O mesmo procedimento deve ser seguido de três a quatro semanas após a colheita, neste caso para ficar a saber o resultado do teste, que pode aparecer com as indicações “em curso” ou “normal”. Convém dizer que, se o resultado do teste não for normal e for detetada alguma doença, os pais serão contactados, aproximadamente 10 a 15 dias após o nascimento do bebé.

Que doenças deteta

O teste do pezinho permite o diagnóstico precoce de várias doenças, geralmente, do foro genético.

Sem intervenção precoce, muitas destas patologias podem ter como consequências, atraso mental, alterações neurológicas ou hepáticas e até situações de coma no bebé.

Eis algumas das doenças rastreadas por este teste:

• Hipotiroidismo Congénito;
• Fibrose Quística;

Doenças Hereditárias do Metabolismo

• Aminoacidopatias;
• Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias;
• Tirosinemia Tipo I;
• Tirosinemia Tipo II;
• Leucinose (MSUD);
• Citrulinemia Tipo I;
• Acidúria Arginino-Succínica;
• Hiperargininemia;
• Homocistinúria Clássica;
• Hipermetioninemia (Déf. MAT);
• Acidúrias Orgânicas;
• Acidúria Propiónica (PA);
• Acidúria Metilmalónica (MMA, Mut-);
• Acidúria Isovalérica (IVA);
• Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG);
• Acidúria Glutárica Tipo I (GA I);
• 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC);
• Acidúria Malónica.

Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos

• Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD);
• Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD);
• Def. da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD)/TFP;
• Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I);
• Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II)/CACT;
• Def. Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (Acidúria Glutárica Tipo II);
• Def. Primária em Carnitina (CUD).

Como a janela temporal para o executar é relativamente curta (entre o terceiro e o sexto dia de vida), o ideal é programar antecipadamente como o vai fazer.

Assim, se o internamento na maternidade atingir os três dias, poderá fazer ali mesmo o teste do pezinho ao bebé. Contudo, se ao terceiro dia de vida o recém-nascido já estiver em casa, então deve entrar em contacto com uma unidade de saúde que possa fazer o teste, de preferência ao domicílio, para maior conforto quer da mãe, quer do bebé.

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